Mutation du gène TFE3.

La publication sur la mutation du gène TFE3 est enfin parue en mai 2020, soit 3 ans après la découverte de la mutation de ce gène. Le généticien de Thaïs nous l'a appris il y a 2 semaines après que nous l'ayons relancé à ce sujet.

A ce jour, il existe 17 cas recensés dans le Monde, 12 filles, 5 garçons . Les points communs entre ces patients sont très nombreux , tant sur les caractéristiques physiques ( dysmorphisme facial avec un petit nez, grands écarts des yeux, gros lobes d'oreilles, anomalies de pigmentation sur les lignes de Blaschko )...que sur les caractéristiques cliniques ( déficience intellectuelle, épilepsie, hypotonie troncale, perte auditive, anomalies ophtalmologiques....) même si chaque patient n'a pas développé de la même manière toutes ces caractéristiques.

Nous sommes actuellement en contact avec une famille française et une famille espagnole et nous souhaiterions pouvoir entrer en contact avec les 15 autres familles identifiées à ce jour.

Comments

[Malogader]

Bonjours je m'appelle malori gader et je vous envoie ce message depuis la Charente Maritime dans le 17 je viens d'apprendre le 11/05/2023 que ma fille de 18 mois a la maladie TFE 3 j'aimerais en savoir plus sur cette malade on rentre en contacte avec la maman de thaïs cordialement