Le Petit Monde de Thaïs

Qui est Thaïs?

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 Thaïs est une petite fille de 10 ans. Elle est polyhandicapée, malentendante et malvoyante.Elle ne tient pas assise, ne marche pas, garde difficilement les objets en main. Thaïs ne parle pas et il est difficile de pouvoir communiquer avec elle.

Malgré 7 années de recherche, la pathologie de Thaïs n'a toujours pas été étiquetée. Il s'agit probablement d’une maladie orpheline d’origine génétique et neurologique. 

Le but de notre association est de pouvoir récolter des fonds afin de pouvoir subvenir à toutes les dépenses liées au handicap de Thaïs et non prises en charge ( achat de matériel, aménagement du domicile, techniques de rééducation, aides humaines....)

 

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07 septembre 2017

10 ans à attendre...et la génétique a parlé...

10 ans à attendre… et la génétique a parlé…

Lundi  4 septembre 2017, le généticien de Thaïs nous a communiqué les résultats du génome de Thaïs (analyse de son patrimoine génétique) et annoncé l’identification de la cause de sa maladie. Il s’agit d’une mutation  d’un gène identifié pour la première fois, «  le TFE3 », non hérité des parents.

Du fait de la découverte récente de cette maladie rare et exceptionnelle, les publications médicales décrivant les mécanismes et les signes cliniques sont prévues pour la fin de l’année. En ce qui concerne la recherche de traitement, il est encore trop tôt pour se prononcer sur les orientations qui seront prises…

Cette mutation touche principalement les petites filles avec  les caractéristiques suivantes : un gros foie,  des tâches de dépigmentation sur la peau, une surdité, un faciès atypique, des problèmes de motricité…

Le généticien n’a pas eu encore plus de précisions mais il est en contact avec une généticienne de Dijon qui a une petite patiente porteuse de cette mutation de gène. A ce jour, 5 ou 6 cas identiques seraient identifiés en France et/ ou à l’international. Dans la majorité des cas, les enfants progressent lentement et il n’y a pas de régression.

Comme nous, les familles concernées viennent d’apprendre le diagnostic.

En attendant, notre généticien nous propose de nous recevoir en consultation fin octobre, d’ici là, il va essayer de se rapprocher de l’équipe de Dijon pour recueillir plus d’informations.

Il  nous propose également de se renseigner  auprès d’un organisme de maladies rares pour mettre en place un forum d’échange sécurisé entre les familles confrontées à cette maladie.

Enfin à moyen terme, l’étape suivante serait peut-être pour nous de rencontrer les familles concernées afin d’échanger,  de découvrir nos enfants, leurs points communs, leurs différences.

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03 septembre 2017

Une bonne reprise kiné!

 

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Bonne reprise avec Marie, la kiné, qui fait travailler Thaïs en équilibre sur une grosse balle et la mobilise pendant une bonne demi-heure jusqu'à en attraper des suées...

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24 août 2017

Je n'fais rien que des bêtises!

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Thaïs est bien reposée après des vacances bien méritées et mouvementées. Thaïs a failli s'étouffer en mangeant du papier toilette lorsqu'elle était sur les toilettes, elle a réussi à attrapper une feuille qui était à côté d'elle et a commencé à la mâchouiller tout en déroulant le rouleau, nous l'avons entendue tousser mais n'y avons pas vraiment prêté attention, c'est lorsque nous sommes allés la voir 5 minutes après que nous avons vu la grosse boule de papier mâchée sur ses genoux... Le lendemain, Thaïs a perdu l'un de ses appareils auditifs en plein marché, il ne lui restait que l'embout dans l'oreille ce qui nous a énormément contrarié. Nous avons heureusement pu nous en faire livrer un nouveau assez rapidement...

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 Thaïs a profité des joies de la baignade dans nos bras mais aussi pour la première fois cette année dans un hippocampe mis à disposition sur certaines plages.

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 Même si les chemins ne sont pas toujours accessibles, Thaïs s'y aventure....

thais chienPause tendresse avec Nora...

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26 juin 2017

Encore un beau moment de partage !

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Nous avons accueilli vendredi Annette, Marguerite, Thérèse, Marie, Liliane dit Lily, Georgette accompagnées de Marlène et Patricia de l'accueil de jour Mignoned de la maison de retraite de Sarzeau . Toutes se sont mobilisées pour collecter des crayons usagés et nous ont ainsi apporté 9 kilos ainsi qu'un joli petit sac pour Thaïs confectionné par l'une d'entre elles.

Ce fût là encore un beau moment d'échange intergénérationnel et l'occasion de rencontrer des femmes formidables qui, avant de penser à elles et leurs pathologies diverses,  donnent de leur temps pour les autres.

Merci à Thaïs, nous n'aurions jamais vécu de tels moments de partage sans elle...

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06 juin 2017

Petits instants de bonheur!

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28 mai 2017

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22 mai 2017

Visite des enfants du conseil municipal de Billiers!

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Samedi matin, nous avons reçu à la maison 8 enfants de classe de CM1 CM 2 du conseil municipal de Billiers: Violette, Alizée, Enora, Vadim, Ema, Janelle, Gylan et Anne-Lise afin de nous remettre leur collecte de crayons usagés.

A cette occasion, les enfants ont rencontré Thaïs qu'ils ne connaissaient pas et ont pu ainsi découvrir  son petit monde à travers la visite de sa chambre, la salle de bain aménagée, le matériel adapté...Nous avons également beaucoup échangé sur le quotidien de Thaïs.

Merci à vous, les enfants, pour votre mobilisation et votre collecte de crayons usagés.

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15 mai 2017

1100 euros grâce aux écoliers de Sainte-Marie!

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Merci à la grande générosité des écoliers de l'école Sainte-Marie à Arradon qui, grâce à leur journée de solidarité pain/banane, ont collecté 1100 euros pour Thaïs.

Ce don financera une partie du nouveau siège auto Recaro Monza reha Nova avec embase pivotante, attaches isofix, câles-pieds, que nous devons acquérir ( 2970 euros) et financera éventuellement un projet d'achat pour un tumble Form réhaussé, projet en cours d'étude...

Sans oublier les 15 kilos de crayons que les enfants ont collecté!!!

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Solidarité, rencontre avec Thaïs!

Extrait du blog de l'école Sainte-Marie à Arradon:

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Solidarité : Rencontre avec Thaïs

Depuis l'année dernière, nous collectons les crayons usagés qui seront recyclés et ainsi permettront à la famille de Thaïs, enfant de 10 ans handicapée motrice et mentale par une maladie orpheline, d'améliorer son confort quotidien.
Nous avons rencontré Thaïs et sa maman qui nous a expliqué comment vivait Thaïs. Elle a répondu à de nombreuses questions des enfants très pertinentes !
C'est pourquoi notre action Solidarité du vendredi 31 mars sera une collecte pour Thaïs qui des besoins matériels particuliers.

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La maman de Thaïs nous raconte le déroulement d'une journée. 

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Elle nous parle de la difficulté dans la communication.

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Elle utilise des pictogrammes et une clochette comme signal d'attention.

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