Le Petit Monde de Thaïs

Qui est Thaïs?

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 Thaïs est une petite fille de 10 ans. Elle est polyhandicapée, malentendante et malvoyante.Elle ne tient pas assise, ne marche pas, garde difficilement les objets en main. Thaïs ne parle pas et il est difficile de pouvoir communiquer avec elle.

Malgré 7 années de recherche, la pathologie de Thaïs n'a toujours pas été étiquetée. Il s'agit probablement d’une maladie orpheline d’origine génétique et neurologique. 

Le but de notre association est de pouvoir récolter des fonds afin de pouvoir subvenir à toutes les dépenses liées au handicap de Thaïs et non prises en charge ( achat de matériel, aménagement du domicile, techniques de rééducation, aides humaines....)

 

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24 décembre 2017

Merci aux chorales Balle de son et Kan Avel!

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Un grand merci à tous les participants des chorales Kan Avel de Séné et Balle de Son de Surzur pour leur mobilisation pour l'association de Thaïs ainsi qu'à toutes les personnes présentes pour le concert du dimanche 17 décembre. Merci à tous pour votre générosité! 

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19 décembre 2017

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08 décembre 2017

Concert de Noël au profit de Thaïs

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02 novembre 2017

La mutation du gène TFE3

Le 25 octobre  dernier, nous avons vu en consultation le généticien de Thaïs. Peu de nouveautés par rapport à ce qu'il nous a appris lors de notre échange téléphonique de septembre si ce n'est que la maladie de Thaïs, issue de la mutation du gène TFE3, touche 7 enfants dans le monde, 6 filles et 1 garçon, âgés de 7 mois, 3 ans, 4 ans, 5 ans ,10 ans(Thaïs) et 2 jeunes filles de 20 ans. Un ou une des patients est suivi à Dijon...

Les seules informations que nous ayons reçues figurent sur un tableau comparatif entre les 6 patients, excepté Thaïs. Tous souffrent de handicap sévère, ne parlent pas ( un seul patient parle, un autre dit quelques mots), ne marchent pas (un patient a marché jusqu'à ses 40 mois).

Les caractéristiques principales de cette mutation sont les suivantes : retard de croissance, fort périmètre crânien, une hyperpigmentation sur les lignes de Blaschko sous forme de marbrures, un faciès atypique avec un nez plat, une hyperpilosité, un hypertélorisme (grand écart entre les yeux), une hépatomégalie ( gros foie), une épilepsie non présente les premiers mois voire les premières années et qui se déclenche au fur et à mesure de la croissance de chacun...

La publication médicale est en cours...

Cette consultation, doublée avec la neuropédiatre, est aussi l'occasion de faire le point sur l'épilepsie de Thaïs, les EEG (électroencéphalogrammes ) en phase de sommeil sont toujours aussi perturbés, Thaïs a grandi,  1m20 pour 26 kilos, son traitement de Keppra et d'Ospolot est donc légèrement augmenté...  

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07 septembre 2017

10 ans à attendre...et la génétique a parlé...

10 ans à attendre… et la génétique a parlé…

Lundi  4 septembre 2017, le généticien de Thaïs nous a communiqué les résultats du génome de Thaïs (analyse de son patrimoine génétique) et annoncé l’identification de la cause de sa maladie. Il s’agit d’une mutation  d’un gène identifié pour la première fois, «  le TFE3 », non hérité des parents.

Du fait de la découverte récente de cette maladie rare et exceptionnelle, les publications médicales décrivant les mécanismes et les signes cliniques sont prévues pour la fin de l’année. En ce qui concerne la recherche de traitement, il est encore trop tôt pour se prononcer sur les orientations qui seront prises…

Cette mutation touche principalement les petites filles avec  les caractéristiques suivantes : un gros foie,  des tâches de dépigmentation sur la peau, une surdité, un faciès atypique, des problèmes de motricité…

Le généticien n’a pas eu encore plus de précisions mais il est en contact avec une généticienne de Dijon qui a une petite patiente porteuse de cette mutation de gène. A ce jour, 5 ou 6 cas identiques seraient identifiés en France et/ ou à l’international. Dans la majorité des cas, les enfants progressent lentement et il n’y a pas de régression.

Comme nous, les familles concernées viennent d’apprendre le diagnostic.

En attendant, notre généticien nous propose de nous recevoir en consultation fin octobre, d’ici là, il va essayer de se rapprocher de l’équipe de Dijon pour recueillir plus d’informations.

Il  nous propose également de se renseigner  auprès d’un organisme de maladies rares pour mettre en place un forum d’échange sécurisé entre les familles confrontées à cette maladie.

Enfin à moyen terme, l’étape suivante serait peut-être pour nous de rencontrer les familles concernées afin d’échanger,  de découvrir nos enfants, leurs points communs, leurs différences.

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03 septembre 2017

Une bonne reprise kiné!

 

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Bonne reprise avec Marie, la kiné, qui fait travailler Thaïs en équilibre sur une grosse balle et la mobilise pendant une bonne demi-heure jusqu'à en attraper des suées...

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24 août 2017

Je n'fais rien que des bêtises!

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Thaïs est bien reposée après des vacances bien méritées et mouvementées. Thaïs a failli s'étouffer en mangeant du papier toilette lorsqu'elle était sur les toilettes, elle a réussi à attrapper une feuille qui était à côté d'elle et a commencé à la mâchouiller tout en déroulant le rouleau, nous l'avons entendue tousser mais n'y avons pas vraiment prêté attention, c'est lorsque nous sommes allés la voir 5 minutes après que nous avons vu la grosse boule de papier mâchée sur ses genoux... Le lendemain, Thaïs a perdu l'un de ses appareils auditifs en plein marché, il ne lui restait que l'embout dans l'oreille ce qui nous a énormément contrarié. Nous avons heureusement pu nous en faire livrer un nouveau assez rapidement...

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 Thaïs a profité des joies de la baignade dans nos bras mais aussi pour la première fois cette année dans un hippocampe mis à disposition sur certaines plages.

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 Même si les chemins ne sont pas toujours accessibles, Thaïs s'y aventure....

thais chienPause tendresse avec Nora...

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26 juin 2017

Encore un beau moment de partage !

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Nous avons accueilli vendredi Annette, Marguerite, Thérèse, Marie, Liliane dit Lily, Georgette accompagnées de Marlène et Patricia de l'accueil de jour Mignoned de la maison de retraite de Sarzeau . Toutes se sont mobilisées pour collecter des crayons usagés et nous ont ainsi apporté 9 kilos ainsi qu'un joli petit sac pour Thaïs confectionné par l'une d'entre elles.

Ce fût là encore un beau moment d'échange intergénérationnel et l'occasion de rencontrer des femmes formidables qui, avant de penser à elles et leurs pathologies diverses,  donnent de leur temps pour les autres.

Merci à Thaïs, nous n'aurions jamais vécu de tels moments de partage sans elle...

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06 juin 2017

Petits instants de bonheur!

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