10 ans à attendre… et la génétique a parlé…

Lundi  4 septembre 2017, le généticien de Thaïs nous a communiqué les résultats du génome de Thaïs (analyse de son patrimoine génétique) et annoncé l’identification de la cause de sa maladie. Il s’agit d’une mutation  d’un gène identifié pour la première fois, «  le TFE3 », non hérité des parents.

Du fait de la découverte récente de cette maladie rare et exceptionnelle, les publications médicales décrivant les mécanismes et les signes cliniques sont prévues pour la fin de l’année. En ce qui concerne la recherche de traitement, il est encore trop tôt pour se prononcer sur les orientations qui seront prises…

Cette mutation touche principalement les petites filles avec  les caractéristiques suivantes : un gros foie,  des tâches de dépigmentation sur la peau, une surdité, un faciès atypique, des problèmes de motricité…

Le généticien n’a pas eu encore plus de précisions mais il est en contact avec une généticienne de Dijon qui a une petite patiente porteuse de cette mutation de gène. A ce jour, 5 ou 6 cas identiques seraient identifiés en France et/ ou à l’international. Dans la majorité des cas, les enfants progressent lentement et il n’y a pas de régression.

Comme nous, les familles concernées viennent d’apprendre le diagnostic.

En attendant, notre généticien nous propose de nous recevoir en consultation fin octobre, d’ici là, il va essayer de se rapprocher de l’équipe de Dijon pour recueillir plus d’informations.

Il  nous propose également de se renseigner  auprès d’un organisme de maladies rares pour mettre en place un forum d’échange sécurisé entre les familles confrontées à cette maladie.

Enfin à moyen terme, l’étape suivante serait peut-être pour nous de rencontrer les familles concernées afin d’échanger,  de découvrir nos enfants, leurs points communs, leurs différences.