Le 25 octobre  dernier, nous avons vu en consultation le généticien de Thaïs. Peu de nouveautés par rapport à ce qu'il nous a appris lors de notre échange téléphonique de septembre si ce n'est que la maladie de Thaïs, issue de la mutation du gène TFE3, touche 7 enfants dans le monde, 6 filles et 1 garçon, âgés de 7 mois, 3 ans, 4 ans, 5 ans ,10 ans(Thaïs) et 2 jeunes filles de 20 ans. Un ou une des patients est suivi à Dijon...

Les seules informations que nous ayons reçues figurent sur un tableau comparatif entre les 6 patients, excepté Thaïs. Tous souffrent de handicap sévère, ne parlent pas ( un seul patient parle, un autre dit quelques mots), ne marchent pas (un patient a marché jusqu'à ses 40 mois).

Les caractéristiques principales de cette mutation sont les suivantes : retard de croissance, fort périmètre crânien, une hyperpigmentation sur les lignes de Blaschko sous forme de marbrures, un faciès atypique avec un nez plat, une hyperpilosité, un hypertélorisme (grand écart entre les yeux), une hépatomégalie ( gros foie), une épilepsie non présente les premiers mois voire les premières années et qui se déclenche au fur et à mesure de la croissance de chacun...

La publication médicale est en cours...

Cette consultation, doublée avec la neuropédiatre, est aussi l'occasion de faire le point sur l'épilepsie de Thaïs, les EEG (électroencéphalogrammes ) en phase de sommeil sont toujours aussi perturbés, Thaïs a grandi,  1m20 pour 26 kilos, son traitement de Keppra et d'Ospolot est donc légèrement augmenté...