Quelques nouvelles!

Thaïs n'a jamais été aussi en forme qu'en ce moment! Beaucoup d'interactions, d'échange et de sourires .

Depuis juillet, Thaïs a un nouveau médicament pour traiter un adénome hypophysaire de 4 cms, (tumeur bénigne), détecté par hasard en mai dernier. Le traitement est efficace car l'IMR cérébrale de mercredi montre une diminution de l'adénome, de presque de moitié, libérant le nerf optique qui était écrasé par cette masse et qui devait provoquer des maux de tête à Thaïs et altérait sa vision.

Au niveau neurologique, rendez-vous avec sa neuropédiatre il y a 15 jours, l'électroencéphalogramme en phase de sommeil montre toujours autant d'anomalies donc pas de diminution de ses traitements contre l'épilepsie.

Rendez-vous couplé avec le généticien pour faire le point sur la mutation du gène TFE3, aucune avancée de ce côté là, c'est encore aux familles de faire bouger les choses car nous avons appris que lorsque une maladie génétique est découverte et que la publication est sortie, le travail du généticien s'arrête là et c'est aux chercheurs de prendre le relais. Mais avec 2 familles touchées par la mutation du gène TFE3 en France, peu de chance de voir les choses bouger. Notre généticien et neuropédiatre nous ont conseillé de nous rapprocher des associations françaises de maladie rare...

Enfin, Thaïs va devoir porter un corset de nuit et de jour car elle souffre d'une grosse scoliose dans le bas du dos.