Echange avec de nouvelles familles sur le gène TFE3

Nous avons été contactés en mars dernier via le facebook de l'association et début novembre via le forum des maladies rares par 2 familles dont les petites filles sont porteuses de la mutation du gène TFE3 comme Thaïs. 

La première est une petite fille Française vivant en région parisienne, âgée de 3 ans et demi, ayant de nombreux points communs avec Thaïs: hypotonie, surdité, trouble de la vision, fragilité sur le plan respiratoire nécessitant la mise en place d'aérosols et traitement de fond, laryngomalacie ( larynx immature) comme Thaïs petite,  grand écart entre les yeux, langue épaisse, sourcils fournis, mosaïcisme pigmentaire de la peau sur les lignes de Blashko ( sorte de motifs cutanés) , épilepsie depuis peu.  Cette petite fille a la particularité de souffrir en plus d'une hydrocéphalie, elle a d'ailleurs été opérée à 4 reprises depuis sa naissance...

La deuxième petite fille est Espagnole, elle a 14 ans, détectée en août dernier grâce à l'étude de l'exome à Barcelone, là encore même parcours que Thaïs, avec des recherches génétiques mises en place dès ses 6 mois, même caractéristiques physiques que Thaïs, petit nez, sourcils épais, fragilité sur le plan respiratoire, mosaïcisme pigmentaire de la peau sur les lignes de Blashko, déficience intellectuelle, cette petite fille a pu dire un mot à l'âge de 3-4 ans puis plus aucune parole, elle marche grâce à des attelles mais sur des petites distances, porte un corset,  une seule crise d'épilepsie isolée.

Selon le généticien de cette famille, il y aurait 14 cas détectés maintenant dans le Monde, avec 1 ou 2 cas en Grande-Bretagne, plusieurs cas en France. 

De notre côté, aucune nouvelle  de notre généticien concernant la publication sur ce nouveau gène, 2 ans à attendre, l'article est toujours en cours de publication mais aucune avancée...Nous, parents, sommes dans l'attente de cette publication afin que la mutation du gène TFE3 soit étudiée et pourquoi pas trouver des traitements ou solutions pour améliorer le quotidien de nos enfants...

Nous sommes néanmoins heureux de voir que notre blog et notre page Facebook puissent nous permettre ces échanges avec ces familles et puissent leur apporter ce que nous n'avons pas pu trouver jusqu'à présent, un vécu avec un enfant porteur de la même mutation génétique que Thaïs. 

Enfin, quelques nouvelles de Thaïs: une lourde intervention chirurgicale est prévue le 9 décembre prochain à Rennes, bassin, hanches à cause des luxations des hanches ( à l'origine de quelques douleurs qui pourraient s'aggraver dans le temps), puis si tout se passe bien durant l'anesthésie, genoux et pied droit ainsi que des injections de toxine dans les glandes salivaires pour diminuer l'incontinence salivaire, plus de 6 heures d'intervention, un suivi en réanimation puis Kerpape durant plusieurs mois...  

Comments

[france]

Bonsoir à vous quatre !

comme je vous le disais je n'arrive plus à me connecter ..

Je pense très fort à Thaïs et à vous trois ce soir ..

ça s'est bien passé à Rennes ?

[france]

bonsoir Thaïs ,maman, papa ,et Chloé..

j'espère que ça va marcher ..impossible de me connecter avec vous depuis plusieurs mois !!

j'ai vu dans le journal que thaïs devait subir une lourde opération à Rennes ..

Je pense très fort à vous..

[Laure]

Bon courage pour tout ça petite Thaïs... On pense à toi. Grosse bise