Après l'exome, le génome!

En novembre  2014, Thaïs a bénéficié d'un nouveau programme de recherche, l'exome, étude sur plus de 20.000 gènes de son patrimoine génétique soit 1% des gènes de tout le génome humain. Un an après, nous avons eu un premier retour, le généticien nous a annoncé qu'une variante d'un gène a été trouvée chez Thaïs, le NRXN2 alors inconnu en France . Pour approfondir cette recherche, il a contacté une équipe de chercheurs au Canada qui étudient le gène NRXN1 pour lancer des recherches sur le NRXN2. Nous venons d'apprendre que cette variante de gène n'est pas impliquée dans la maladie de Thaïs...

Nous pensions que la science s'arrêtait là mais il n'en est rien. Tout comme il y a deux ans, l'hôpital de Rennes bénéficie de nouveaux financements pour la région Ouest pour réaliser un nouvel examen en France, l'analyse du génome entier, soit les 99% restants du patrimoine génétique, 3 milliards de paire de base.

Comme nous l'expliquait notre généticien en consultation il y a quelques années pour nous aider à mieux comprendre la complexité de la recherche, Thaïs  a une maladie orpheline non étiquetée, la trouver est un peu comme trouver une faute d'orthographe dans une page d'un livre, à un chapitre bien précis. Ce livre est rangé dans une bibliothèque mais on n'ignore le titre du livre et son emplacement...

Cette explication est très bien représentée dans le schéma ci-dessous sur le site:

http://villemin.gerard.free.fr/Biologie/Genome.htm

D'après Australian Genetics Education: Genes and Chromosomes