Nouveau projet de recherche!

Nous revenons d'une journée marathon à Rennes où Thaïs a eu divers examens.

Thaïs a commencé sa journée par un électroencéphalogramme de contrôle, comme toujours sous mélatonine (hormone naturelle du sommeil) pour qu'elle puisse dormir durant l'examen. L'électroencépahlogramme montre toujours d'importantes anomalies durant la phase de sommeil.

Suite à l'EEG, nous avions rendez-vous avec la neuropédiatre de Thaïs. Pour elle, les anomalies au niveau de l'EEG sont liées à la pathologie de Thaïs ce qui ne veut pas pour autant dire que Thaïs va faire une crise d'épilepsie dans les jours ou les mois qui viennent. Elle a tout de même légèrement augmenté le traitement car Thaïs grandit.

Nous avons constaté durant la consultation que des lignes de dépigmentation sont apparues dans le dos de Thaïs longeant des lignes nerveuses, Thaïs a déjà des traces de dépigmentation sur le corps qui avaient été analysées par une biopsie de la peau  mais la neuropédiatre a tout de même demandé un rendez-vous avec une dermatologue pour avis...

Nous sommes ensuite allés voir l'infirmière de génétique, comme convenu avec le généticien de Thaïs. Effectivement, ce dernier nous a contacté pour participer à un projet de recherche nommé HUGODIMS, réalisé sur un ensemble de patients avec handicap / déficience intellectuelle pour lesquels aucun diagnostic précis n'a pu être réalisé.  C'est un progrès technique considérable qui requiert un savoir faire technique et un financement qui n'était pas accessible à Rennes jusqu'à peu. (Le CHU de Rennes a obtenu un budget pour 10 familles dont la notre.)

 Il s'agit d'une nouvelle technique de criblage du génome: l'exome - c'est-à-dire une recherche sur 20.000 gènes qui composent le génome, en une seule fois, afin de rechercher un changement d'une lettre (A,G,T ou C) sur l'ensemble des exons des 20.000 gènes. C'est très complexe pour nous aussi!. 

Cet examen nécessite juste un prélèvement d'ADN de Thaïs et de ses parents. Les résultats devraient être connus courant printemps 2015.

Le généticien nous a également précisé que notre dossier sur la recherche des 220 gènes envoyés à Strasbourg était finalement passé, les résultats sont arrivés dernièrement après 19 mois d'attente et tout est normal!

Enfin, suite à la demande de la gastropédiatre, les prélèvements vont servir aussi à contrôler la thyroïde,l'hormone de croissance et la tolérance au gluten. 

La matinée s'est terminée par une radio du poignet pour contrôler l'âge osseux de Thaïs afin de définir sa taille maximale et mesurer son retard de croissance.

Ah, oui, juste un détail, Thaïs a ouvert les yeux après l'EEG et durant 30 minutes puis a dormi pendant le reste de la consultation, les prélèvements et la radio, soit environ presque 2 heures!! Comme quoi, les piqûres, ça ne fait vraiment pas mal!!