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Dur début de saison pour Thaïs qui cumule otites purulentes, bronchite et encombrements à répétition. Suite à une consultation avec sa neuropédiatre et un nouvel ėlectroencephalogramme toujours aussi mauvais, un troisième traitement contre l'épilepsie a été mis en place. Depuis, Thaïs a vécu des semaines difficiles avec des moments de pâleurs inexpliqués, des tremblements au niveau des bras et des pleurs consécutifs durant 4 jours sans pouvoir en déterminer l'origine, peut-être l'otite? Mais aucun lien avec le nouveau traitement.

Vendredi dernier en balnéothérapie,  Thaïs a fait une pause respiratoire de quelques secondes, précédée d'une pâleur, de tremblements des bras puis d'une cyanose autour de la bouche. L'équipe présente l'a mise sous oxygène puis le médecin du Samu l'a conduite aux urgences, (merci à Stéphanie, la kiné,  d'être restée à ses côtés le temps que nous arrivions). Thaïs a été vue par un neuropédiatre qui a écarté l'idée d'une crise d'épilepsie car Thaïs est restée livide durant plus de 5 minutes ( moins de 30 secondes cela aurait pu être un considéré comme un symptôme de l'épilepsie). Il lui a prescrit un enregistrement cardiaque, holter sur 24 heures, pour vérifier le rythme cardiaque, réalisé mercredi et jeudi. Nous aurons les résultats dans une dizaine de jours. 

Mardi matin à son réveil,  Thaïs était très encombrée et épuisée, nous avons dû l'aspirer pour essayer de la soulager. Nous lui avons fait ses aérosols quotidiens de Ventoline et Budesonide, elle qui arrive toujours à enlever son masque n'en avait pas la force, elle dormait dans son fauteuil. Nous avons demandé à ce qu' elle soit vue par un médecin à l'IME qui l'a trouvée très fatiguée. Le hasard a fait que  Thaïs a fait une crise d'épilepsie au moment de l'examen. Devant son état de santé, elle a été conduite aux urgences, ( merci à  Marie,  l'infirmière de l'IME, qui l'a accompagnée jusqu'à notre arrivée ). Thaïs est très encombrée et est de nouveau mise sous antibiotiques. Elle est ressortie le soir même,  en très petite forme, livide. Le kiné  passe tous les soirs pour de la kiné respiratoire en plus des séances à l'IME. Depuis, Thaïs est toujours en petite forme, elle n'a pas beaucoup de force  pour expectorer, le nez est très irrité et jeudi matin nous l'avons retrouvée couverte de sang sur le visage car elle avait saigné du nez durant la nuit...assez impressionnant... 

Dans les rendez-vous passés et à venir, Thaïs a passé une nuit en clinique pour écarter les apnées du sommeil, à  l'origine parfois des encombrements,  elle en a eu quelques-unes dans la nuit, 30 secondes pour la plus longue, mais rien d'inquiétant. Mi-décembre, Thaïs a rendez-vous avec un chirurgien en vue d'injection de toxines dans les glandes salivaires pour essayer de limiter l'hypersalivation et donc les encombrements à répétition liés aux fausses routes. L'intervention est prévue en janvier. 

Enfin, nous avons rencontré le généticien de Thaïs pour en savoir un peu plus sur la découverte de la mutation du gène TFE3. Apparemment,  la  publication n'a pas été faite, est-ce dû  à un laboratoire encore dans la recherche ou à des problèmes de publication?? Il va également recontacter son confrère de Dijon où nous savons qu'il y a une petite patiente suivie pour la même mutation et voir ainsi s'il est possible de nous mettre en relation.